Щороку в останній день лютого у світі відзначають День рідкісних захворювань. Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування.
Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років.
Зараз у світі проживає близько 300 мільйонів людей з рідкісними захворюваннями. 5 % населення Європи – це люди з різними орфанними хворобами. 80 % таких хвороб – вроджені. Більшість орфанних хворих не доживають до 5- річного віку.
“В Закарпатті на обліку перебуває 1968 дорослих та 956 дітей, що мають орфанні захворювання“, – повідомила головний позаштаний спеціаліст-експерт департаменту охорони здоров’я Закарпатської ОДА за спеціальністю “Медична генетика” Еріка ПАЦКУН.
Ці захворюваня важко діагностуються і є невиліковними. В середньому, у світі на встановлення діагнозу пацієнту медики витрачають від 2 до 4 років.
В середньому, вартість лікування та реабілітації такого пацієнта в Україні складає 5 тисяч доларів на місяць. Наразі в нашій країні діє 18 державних програм допомоги пацієнтам з орфанними хворобами. Тож для українських пацієнтів, так само як для людей з орфанними хворобами з усього світу, дуже важливим є привернення уваги до проблем наукових досліджень, покращення медичної допомоги та фінансування.